產前篩查是對孕婦進行懷有某些先天性異常胎兒“危險”程度的篩選，目的是進一步對高危人群確診，并為孕婦提供終止妊娠的方法，預防和減少出生缺陷。目前產前篩查的兩種主要疾病是唐氏綜合征（又稱18-三體綜合征）和先天性神經管畸形。

  產前篩查的原理是采用血清標記物進行篩查，指標有甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相關蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏綜合征有兩項以上的標記異常。隨著年齡的增加，先天愚型的風險度增大。孕婦年齡篩查的閾值，絕大多數國家為35歲，即35歲及以上的孕婦屬于高危人群。

  唐氏綜合征篩查、18-三體綜合征和先天性神經管畸形篩杳目的：了解胎兒染色體序列，有無先天畸形發(fā)生。

  檢查時間：妊娠14～21周，最晚不超過22周。

  注意事項：月經不規(guī)律或沒有核對孕周的準媽媽，需要重新核對孕周后，在確定無誤后才能進行該檢查。

  1．唐氏綜合征篩查 目的是及早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征。唐氏綜合征是常染色體疾病，原因是人類共有的23對46條染色體中其中第21號染色體異常，結果使胎兒很快發(fā)生流產或早產，即使僥幸存活，容貌也會不同，智商、壽命都會受到影響。所以一旦確診，通常醫(yī)生會建議孕婦進行選擇性流產。

  2.18一三體綜合征篩查 18-三體綜合征篩查的目的是篩查出18一三體綜合征。18一三體綜合征是僅次于唐氏綜合征的第=大常染色體病，發(fā)病率與母親生育年齡增高有關。容易出現(xiàn)胎兒宮內生長遲緩，胎動少等異常，胎兒出生后會有體重低、頭面部及手足畸形、骨骼、肌肉發(fā)育異常、智力缺陷等。

  3．先天性神經管畸形篩查 先天性神經管畸形篩查的目的是篩查出先天性神經管畸形。神經管是胎兒期的神經系統(tǒng)，在胚胎發(fā)育過程中應該完全閉合，如果在閉合過程中出現(xiàn)任何異常，就會出現(xiàn)各種畸形，如無腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、唇裂、腭裂等。

  4.篩查結果分析 這里的篩查其含義是篩選出患處某一疾病可能性較大的人，方法是通過年齡、體重、血液和激素水平及其他情況，計算出胎兒分別患有以上3種疾病的風險值，依據風險值得出陽性（高位）或陰性（低位）的結果。

  唐氏綜合征的風險值設定為1/270，如果風險值低于該水平，那么就是篩查低危，但低危不等于零風險。

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